2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），明确实施三级预防的综合防控策略，实施八大出生缺陷惠民项目，力争实现出生缺陷防控知识知晓率达80%以上，婚前医学检查率2024年达65%以上、2025年达70%以上等目标。

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。

《方案》以广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其所娩新生儿为服务对象，总目标是构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、儿童期各阶段的出生缺陷防控体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防控服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

《方案》明确，实施综合防控策略。首先是加强一级预防，减少出生缺陷发生，其中包括大力推进婚前孕前健康检查，在婚姻登记处紧邻设立适宜开展婚前孕前医学检查服务的场所等措施；其次是规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生，要求全面开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，逐步实现怀孕妇女孕24周前自愿至少接受1次高质量产前筛查。此外，深入开展三级预防，减少先天残疾发生。采用适宜技术开展苯丙酮尿症等疾病筛查，规范开展新生儿听力筛查、早产儿视网膜病变筛查、新生儿先天性心脏病筛查，并加强筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预。

《方案》还明确实施八大出生缺陷惠民项目：

（一）免费唐氏综合征产前筛查项目。为全省预产期年龄＜35周岁的孕妇免费提供一次孕早期（11—13+6周）或孕中期（15—20+6周）血清学唐氏综合征筛查；为唐氏血清学筛查结果为临界风险或单指标异常预产期年龄＜35周岁的孕妇提供定额补助的游离DNA产前筛查（12—22+6周）。

（二）免费地中海贫血筛查项目。为全省计划怀孕和孕期夫妇中初筛阳性人群免费提供血红蛋白电泳复筛，电泳双方阳性者提供基因检测（已进行地贫筛查者每胎次不再重复筛查）。

（三）免费严重致死致残性结构畸形筛查项目。为全省孕妇免费提供一次孕早期超声筛查（含NT）和一次孕中期（18—24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）。

（四）定额补助的产前诊断项目。为全省筛查高风险孕妇的胎儿提供定额补助的产前诊断，包括：地中海贫血及其他12种致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断，严重致死致残超声结构异常的III级超声检查，严重先天性心脏病的胎儿心脏超声多普勒超声检查。

（五）免费新生儿遗传代谢病筛查项目。对我省医疗机构出生的所有新生儿免费提供一次苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病的初筛和初筛阳性者复筛。

（六）免费新生儿听力筛查项目。为我省医疗机构出生所有新生儿免费提供一次听力初筛和初筛阳性者复筛。

（七）免费早产儿视网膜筛查项目。对全省早产儿（出生孕周＜37周）免费提供一次早产儿视网膜筛查及筛查阳性者复筛；

（八）出生缺陷救助项目。全面落实国家出生缺陷救助项目要求，按国家要求为符合救助条件的患儿提供指定病种的遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷医疗费用补助。

这八大项目的实施，意味着广东将以出生缺陷防控为中心，围绕生命全周期、健康全过程，完善出生缺陷健康教育、筛查、诊断、治疗、康复、救助相衔接的工作机制。

此外，在经费安排方面，《方案》明确，2024—2026年省级出生缺陷综合防控项目专项资金，重点用于支持粤东粤西粤北地区、惠州市、肇庆市及江门市的台山市、开平市和恩平市开展胎儿和新生儿出生缺陷指定疾病的筛查干预，以及省级出生缺陷防治管理中心和地市、县（市、区）级出生缺陷综合干预中心开展项目管理工作。珠三角地区实施项目所需经费由当地财政支持。

南方+记者 卞德龙